研究检查了十年来不同年轻乳腺癌患者的基因检测

诊断为 50 岁以下的乳腺癌患者占美国新发浸润性乳腺癌病例的 18%。与绝经后女性相比，年轻女性更容易患上侵袭性乳腺癌亚型，预后更差，复发风险更高，总体死亡率更高。年轻的乳腺癌患者也更有可能被诊断出患有三阴性乳腺癌，这与更高频率的 BRCA1 基因突变有关。

尽管乳腺癌死亡率在过去十年中稳步下降，但发病率和死亡率的差异在种族/族裔和社会经济群体之间仍然存在。在 40 岁以下的女性中，与非西班牙裔白人女性相比，非西班牙裔黑人女性的乳腺癌发病率更高。尽管西班牙裔女性患乳腺癌的风险低于非西班牙裔白人女性，但她们的 BRCA1/2 基因突变患病率仅次于德系犹太女性，乳腺癌是西班牙裔女性癌症死亡的主要原因。不确定意义的变异频率在亚洲女性中仍然很高，因为她们在基因组研究中的代表性不足。

近年来，人们越来越意识到多基因组检测，包括针对乳腺癌和卵巢癌的 BRCA1 和 BRCA2 (BRCA1/2) 基因检测。尽管公众意识有所提高，但在美国，很少有研究涉及在多基因组检测时代对不同种族/族裔的年轻乳腺癌患者进行种系基因检测。

佛罗里达大西洋大学 Christine E. Lynn 护理学院研究员TarshaJones 博士与哥伦比亚大学欧文医学中心的研究人员合作，研究了基因检测频率和结果(致病性/可能致病性、变异在 2007 年 1 月至 2017 年 12 月诊断为 50 岁或以下的不同乳腺癌患者中，意义不确定，阴性)。

发表在《癌症教育杂志》上的研究结果表明，在 1,503 名不同类型的年轻乳腺癌患者中，只有不到一半 (46.2%) 完成了遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测。然而，随着时间的推移，完成基因检测的女性比例从 2007 年的 15.3% 上升到 2015 年的 72.8% 的峰值。该研究还发现，基因检测结果的种族/民族差异以非西班牙裔黑人和白人的频率最高致病性/可能致病性变异(分别为 18.2% 和 16.3%)，而亚洲人和西班牙裔的不确定意义变异的频率最高(分别为 21.9% 和 19%)。