新传媒网宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员在两种罕见心脏病——围产期心肌病 (PPCM) 和扩张型心肌病 (DCM) 的研究中取得的进展可能为未来开发治疗方法的工作提供重要指导。状况。
心脏病学教授、细胞与发育生物学教授 Zoltan Arany 医学博士、哲学博士的实验室本月在《新英格兰医学杂志》 (NEJM) 上发表了他们的研究结果，补充了他们最近的独立研究发表在临床研究杂志(JCI)上。
PPCM 是一种严重的心脏疾病，影响大约千分之一的孕妇或最近怀孕的女性，其特征是心肌衰弱，导致心脏功能下降。某些因素会增加发生 PPCM 的风险，包括高龄、多胎妊娠(双胞胎或更多)、贫血和妊娠期高血压疾病。
与白人女性相比，美国黑人女性面临的风险要高得多，原因尚不清楚。PPCM 的治疗通常涉及标准心力衰竭管理策略，包括利尿剂、β 受体阻滞剂和 ACE 抑制剂等药物。在严重的情况下，可以考虑先进的治疗方法，例如 LVAD 或心脏移植。
与 PPCM 不同，DCM 可以发生在任何年龄，与怀孕没有特定关系，并且影响大约百分之一的人。DCM 的危险因素包括心脏病家族史、某些感染、接触毒素和其他潜在的心脏病。
JCI最近的研究重点是 TTN 基因中遗传变异的作用，该基因编码一种称为肌联蛋白的关键蛋白质。肌联蛋白就像弹簧一样，在心肌收缩的组装和调节中发挥着至关重要的作用。
该研究揭示了 TTN 基因中的特定遗传变异(称为截短变异 (TTNtvs))如何导致 DCM。Arany 和他的团队开发了一种患者特异性抗体来检测人类心脏组织中的这些 TTNtv。利用这种新方法，他们发现受 DCM 影响的心脏中存在 TTNtv，这表明这些遗传变异与疾病发展之间存在潜在联系。
