墨尔本牵头的一项研究发现了一种新的神经退行性疾病,在这种疾病中,儿童会出现发育倒退和严重癫痫。
这项由默多克儿童研究所 (MCRI) 领导并发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究发现,基因变异会导致严重的儿童期发病的神经退行性疾病,这种疾病以前从未被描述过。
MCRI 和维多利亚临床遗传学服务 (VCGS) 副教授苏怀特说,这种新发现的疾病不同于其他慢性神经炎症,这些慢性神经炎症与其他神经退行性疾病有关,例如阿尔茨海默病、帕金森病和额颞叶痴呆。
怀特副教授说,研究参与者开始时发育正常或轻度发育迟缓,癫痫发作开始于出生后的第一年。
她说,所有人在癫痫发作后都有严重且进行性的发育倒退。
该研究调查了来自四个家庭的六名儿童,这些儿童具有类似的退行性疾病基因变异,其原因已通过基因组测试解开。
基因组测试和数据分析是针对墨尔本 VCGS 的四名参与者、意大利 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 和美国贝勒医学院各一名参与者进行的。
怀特副教授说,这种具有神经炎症特征的疾病似乎需要缺陷基因的两个拷贝,这意味着父母双方都必须是一个改变基因的携带者。
“在我们的研究中,在同一种族背景的三个孩子身上发现了相同的基因变异,”她说。
“虽然这些家庭没有报告他们的两个家庭有直接关系,但由于他们的家族历史重叠,他们被认为是远亲,共同的祖先来自同一个城镇。”