新传媒网墨尔本牵头的一项研究发现了一种新的神经退行性疾病，在这种疾病中，儿童会出现发育倒退和严重癫痫。
这项由默多克儿童研究所 (MCRI) 领导并发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究发现，基因变异会导致严重的儿童期发病的神经退行性疾病，这种疾病以前从未被描述过。
MCRI 和维多利亚临床遗传学服务 (VCGS) 副教授苏怀特说，这种新发现的疾病不同于其他慢性神经炎症，这些慢性神经炎症与其他神经退行性疾病有关，例如阿尔茨海默病、帕金森病和额颞叶痴呆。
怀特副教授说，研究参与者开始时发育正常或轻度发育迟缓，癫痫发作开始于出生后的第一年。
她说，所有人在癫痫发作后都有严重且进行性的发育倒退。
该研究调查了来自四个家庭的六名儿童，这些儿童具有类似的退行性疾病基因变异，其原因已通过基因组测试解开。
基因组测试和数据分析是针对墨尔本 VCGS 的四名参与者、意大利 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 和美国贝勒医学院各一名参与者进行的。
怀特副教授说，这种具有神经炎症特征的疾病似乎需要缺陷基因的两个拷贝，这意味着父母双方都必须是一个改变基因的携带者。
“在我们的研究中，在同一种族背景的三个孩子身上发现了相同的基因变异，”她说。
“虽然这些家庭没有报告他们的两个家庭有直接关系，但由于他们的家族历史重叠，他们被认为是远亲，共同的祖先来自同一个城镇。”
