您的位置:首页 >生活 >

遗传差异有助于区分儿童 1 型糖尿病和成人1.5 型糖尿病

由费城儿童医院 (CHOP) 领导的一个多中心研究小组发现了一种基因特征,可以帮助区分具有许多 1 型糖尿病 (T1D) 特征的成人发病型糖尿病和儿童发病型 T1D,从而打开大门对成人疾病进行可能更直接的诊断测试,并通过确保患者接受最适当的治疗来改善反应。

“这是我们对成人隐匿性自身免疫性糖尿病与儿童 T1D 之间遗传差异的首次洞察,可能对诊断有用,”研究负责人 Struan Grant 博士说,他是 CHOP 空间和功能基因组学中心的联合主任和 Daniel B. Burke 资助的糖尿病研究主席。“我们已经找到了一种区分这两种情况的遗传方法,而无需进行昂贵且繁琐的抗车身筛查。”

该研究于 2019 年 12 月 16 日在线发表在Diabetes Care上。

成人隐匿性自身免疫性糖尿病 (LADA) 有时被称为“1.5 型糖尿病”,因为它具有 T1D 和 2 型糖尿病 (T2D) 的特征。与 T1D 一样,LADA 会产生自身抗体,攻击人体胰腺中产生胰岛素的 β 细胞。然而,与 T2D 患者一样,LADA 患者在成年期被诊断出来并且在诊断时不需要胰岛素。因此,LADA 经常被误诊为 T2D;研究表明,多达 10% 的 T2D 诊断实际上是 LADA,因此患者对开给他们的通常不适当的治疗没有反应。

由 CHOP 领导的早期全基因组关联研究发现,从遗传学的角度来看,LADA 与 T1D 的共同点多于与 T2D 的共同点。研究人员希望更深入地研究并寻找有助于区分 LADA 和 T1D 的遗传差异,这意味着 LADA 的诊断可能从简单的基因型阵列开始,而不是更复杂和昂贵的自身抗体筛查。

为此,该团队决定研究主要组织相容性复合体 (MHC),这是一个高度可变的基因组区域,有助于驱动免疫系统并与 T1D 相关。早期的研究表明,当研究人员控制 MHC 的一部分中的 T1D 遗传变异时,与 T1D 相关的其他变异会出现在 MHC 的另一部分中。

研究小组将该方法应用于一组 T1D 数据以及一组 LADA 患者。他们发现,当涉及到 T1D 组时,早期研究的结果是:控制 MHC 一部分的遗传变异揭示了 MHC 另一部分的变异。

然而,研究人员没有发现 LADA 患者有同样的效果。当控制这些患者 MHC 的遗传变异时,在这个关键区域内没有观察到额外的关联——这是两种情况之间的重要遗传区别。当对这两个队列进行敏感性测试时,研究人员仍然只在 T1D 患者中看到了效果,在 LADA 患者中没有看到。

免责声明:本文由用户上传,如有侵权请联系删除!