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研究人员开发出分析脊柱裂背后复杂遗传学的新方法

威尔康奈尔医学院的研究人员正在使用机器学习(一种人工智能形式)来阐明与脊柱裂相关的基因突变。在这种先天缺陷中,在怀孕期间形成脊髓的神经管不会闭合,从而导致脊髓神经暴露,从而导致瘫痪和其他并发症的高风险。

他们的新研究于 12 月 16 日在线发表在《美国国家科学院院刊》上,“使我们更接近于能够为希望确保健康分娩结果并最大程度地帮助受脊柱裂影响的婴儿的家庭提供精准医学方法,”资深作者说。 Margaret Elizabeth Ross 博士,Feil 家族脑与心智研究所神经遗传学中心主任和神经科学教授,以及 Weill Cornell Medicine 神经病学 Nathan Cummings 教授。

脊柱裂是一种复杂的遗传疾病,这意味着它通常不是由单个基因的故障引起的,而是通常需要多个基因的相互作用,这些基因以相对较小的方式发生了改变。环境条件,如营养以及女性正在服用的药物和补品,也会影响胎儿健康。“挑战在于了解遗传变异在个体家庭中的作用,再加上环境因素,因此我们可以尽最大努力确保婴儿健康,”罗斯博士说,他也是威尔神经遗传学和发育实验室的负责人康奈尔医学。

研究导致脊柱裂的基因一直具有挑战性。携带特定基因突变的小鼠模型帮助研究人员深入了解可能对神经管闭合很重要的遗传途径,研究人员也在寻找人类这些遗传途径的改变。然而,这种科学研究方法的问题是存在偏见。“你往往会得到你想要的东西,”罗斯博士说。

为了找到预防和治疗复杂遗传疾病的方法,有必要减少“候选基因搜索”中固有的这种偏差,即避免将临床相关基因的搜索限制在那些已经涉及实验模型的基因上。在没有先入为主的致病原因的情况下观察我们基因的一种方法是在全基因组关联研究中搜索完整的基因集(GWAS)。成功的 GWAS 需要成千上万的患者才能找到与疾病相关的特定突变。虽然针对常见的复杂疾病(例如影响美国 54 名儿童中的 1 名的自闭症谱系)收集了如此大量的患者集合,但 GWAS 方法对于影响美国每 2,758 名活产婴儿中的一名或 1,427 名婴儿的脊柱裂确实具有挑战性根据疾病控制和预防中心的数据,每年都有人出生。“我们需要设计新的方法来对不太常见但仍影响许多家庭的复杂遗传条件进行全基因组研究。”罗斯博士说。

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